نام فایل : ترجمه ديابت-فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6.2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP 18 ص

فرمت : .doc

تعداد صفحه/اسلاید : 19

حجم : 267 کیلوبایت

فعال كردن جهش‌ها در ژني كه
kir6.2
زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به
ATP
و ديابت دوره‌ي نوزادي را كدگذاري مي‌كند و به رمز درمي‌آورد
چكيده
پيشينه تحقيق
بيماران ديابتي دوره نوزادي معمولاً در 3 ماهه اول زندگي داراي چنين عارضه‌اي مي‌شوند و نيازمند به درمان اسنولين دارند. در بيشترم موارد، دليل ناشناخته‌اي مي‌باشد. از آنجا كه مسيرهاي پتاسيم حساس به
ATP
(
k
ATP
) در ميان ترشح انسولين تحريك شده بوسيله گلوكز از طريق سلول‌هاي بتاي وابسته به لوزالمعده قرار دارد، ما فرض مي‌كنيم كه فعال كردن جهش‌ها در ژني كه زيرگوره
kir6.2
اين مسير را كدگذاري مي‌كند، باعث ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي مي‌شود.
مواد و روش‌ها
ما ژن
kCNJII
را در 29 بيمار با ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي ثابت و دائمي ترتيب داديم. عكس‌العمل تراوش انسولين نسبت به گلوكاكن سياهرگي، گلوكز و تولبوتاميد در بيمارها و بيماراني ارزيابي شده كه داراي جهش‌هايي در ژن بودند.
نتايج
شش جهش دوتخمكي جديد در 10 نفر از اين 29 بيمار مشخص شد. در دو بيمار ديابت از نوع خانوادگي بود و در 8 نفر ديگر ديابت از جهش‌هاي خود به خودي بوجود آمد. ديابت‌هاي دوره‌ي نوزاديشان بوسيله كتواسيداسيس مشخص شد يا اينكه بوسيله افزايش در قند خون مشخص شد و سپس با انسولين درمان شد. بيماران انسولين را در عكس‌العمل نسبت به گلوكز يا گلوكاگون ترشح نكردند، اما در عكس‌العمل نسبت به تولبوتامين انسولين ترشح كردند. 4 نفر از بيماران همچنين داراي تاخير پيشرفتي وضعيت ماهيچه‌اي بودند، 3 نفر از آنها صرع داشتند و داراي ويژگي‌هاي كژريخت خفيف بودند. زماني كه معمولترين جهش‌ها در
kir6.2
با دريافت كننده‌ي سولفونيلورياي 1 در اووسيت‌ها
Xenopus laevis
نشان داده مي‌شود، توانايي
ATP
براي سد كردن مسيرهاي
...