نام فایل : بیماری های ژنتیکی

فرمت : .doc

تعداد صفحه/اسلاید : 12

حجم : 62 کیلوبایت

بیماری های ژنتیکی
غير از بيماري‌هاي كه به وسيله يك ژن معيوب منتقل مي‌شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام مي‌بريم تعداد زيادي از بيماري‌هاي پوستي هستند كه سؤالات زيادي در مورد روش انتقال آنها از ما مي‌شود. به عنوان مثال بيماري سوريازيس ، بيماري اگزماي سرشتي و ريزش موي تيپ مردانه يا زنانه از جمله مواردي است كه تعداد فراوان مراجعه كننده داريم و در مورد نحوه انتقال آنها از ما سؤال مي‌شود . به عنوان مثال در مورد اگزماي سرشتي مي‌دانيم كه يكي از شايع ترين اگزماي دوره نوزادي و دوره بچگي است و قبل از 10 سالگي شيوعي حدود 20 درصد در كشورهاي صنعتي جهان دارد . بنابراين اگزماي بسيار شايعي در بين بچه ها است و والدين اين اطفال از ما سؤال مي‌كنند كه وقتي بچه اول ما دچار اين اگزما است بنابراين بچه هاي بعدي مان چطور خواهد بود ؟ نحوه انتقال بيماري چگونه است ؟ در مورد اگزماي سرشتي بايد بگوييم كه اين اگزما كه قديم فكر مي‌كردند كه به صورت ژن غالب منتقل مي شود چنين چيزي نيست و يعني پدر و مادر مي‌توانند هر دو سالم باشند و فرزندشان دچار اين بيماري باشد بنابراين ژن غالب نمي‌تواند عامل اين بيماري باشد . يك ژن مغلوب هم نمي تواند عامل اين بيماري باشد براي اينكه پدر و مادر هر دو مي‌توانند دچار بيماري اگزما باشند ولي فرزندشان سالم به دنيا بيايد . امروزه روش انتقال اگزماي سرشتي را به عنوان روش پليژنيك يا مولتي فاكتوريال مي‌گوييم كه در آن سه يا چهار ژن عامل انتقال بيماري هستند و فاكتورهاي محيطي هم سهم بسيار زيادي را در انتقال بيماري دارند . بنابراين وقتي دوقلوهاي يك تخمكي را از نظر اگزماي سرشتي مورد بررسي قرار دهيم متوجه مي‌شويم كه هماهنگي اين بيماري در دوقلوهاي يك تخمكي چيزي حدود 70 تا 75 درصد است . در صورتي كه در دوقلوهاي دو تخمكي و غير همانند يك چيزي حدود 30 درصد اين تفاوت نشان دهنده سهم بسيار مهم عوامل ژنتيك در بروز بيماري اگزماي اتپيك است يا اگزماي سرشتي وقتي پدر و مادر هر دو مبتلا به اگزما باشند .80 درصد بچه ها ممكن است كه مبتلا به بيماري اگزما بشوند ولي وقتي كه يكي از والدين مبتلا به اين بيماري باشد آن وقت چيزي حدود 59 تا 60 درصد خواهد بود . در مورد بيماري سوريازيس هم همان طور كه گفتيم بيماري مولتي فاكتوريال است يعني چندين ژن در انتقال بيماري رل بازي مي‌كنند و بنابراين ايني كه مي‌توانيم بگوييم دقيقا اين بيماري در چند درصد موارد در فرزند بعدي منتقل خواهد شد يا بروز خواهد كرد به راحتي نمي‌توان گفت فقط مي‌توانيم بگوييم پدر و مادر وقتي هر دو مبتلا به بيماري باشند. يك چيز حدود 65 تا 70 درصد موارد احتمال دارد كه فرزندشان دچار بيماري شود وقتي يك پدر ، يك مادر و يك فرزند و يكي از والدين و يكي از فرزندان دچار اين بيماري باشد . اين احتمال چيزي حدود 30 درصد خواهد بود و وقتي يك فرزند مبتلا به بيماري سوريازيس باشد ولي پدر و مادر هر دو سالم باشند .اين احتمال چيزي حدود 15 تا 20 درصد خواهد بود . بيمار: من 46 سالم است متولد 47 هستم . دكتر : چند تا بچه داري ازدواج كردي ؟ بيمار : 7 تا بچه دارم در روستا زندگي مي‌كنم كشاورزي مي‌كنم . دكتر : مشكلت چي بود كه آمدي اين بيمارستان ؟ بيمار : مشكل من اين بود كه سر زمين داشتيم كار مي‌كرديم يك دفعه بدنم قرمز شد . رفتيم بيمارستان بروجرد 15 روز خوابيدم بعد مرخصم كردند آمدم خانه بعد از يك هفته دوباره پوست بدنم خشك شد مراجعه كردم به دكتر ، دكتر نامه داد آمدم بيمارستان رازي تهران. بيمار: الان مدت يك سال و سه چهار ماه است كه به اين بيماري پزا مبتلا شدم .اولش هم از قسمت زانو شروع شد كه به متخصص مراجعه كردم و ايشان تشخيص داد كه روي من عمل ليزري انجام بدهند .گفتند كه اين زگيل است با ليزر در مي آوريم و ريشه اش را مي‌سوزانيم ما هم به هر حال چون كارمند مردم بوديم مي‌خواستيم زود و سريع به سر كارمان برسيم قبول كرديم و اين كار را انجام داديم . بعد از يك ماه بعد اين بيماري در بدن من زياد شد . كه از سر آرنج ها شروع شد ، كه بعد به دكتر مراجعه كردم خود دكتر مربوطه ايشان پماد ساختني و محلول دادند كه من استفاده كنم و من اين كار را انجام دادم . بيماري يك مقدار مهار شد اما از بين نرفت كه من باز به توصيه دوستان و آشنايان دكترم را عوض كردم به يك دكتر ديگري مراجعه كردم .ايشان هم همين تشخيص را دادند منتهاي مراتب ايشان گفتند كه از نظر درماني طول درمان چون بالاست اين است كه شما بايد تحت نظر باشيد و در بيمارستاني بستري شويد كه ما بتوانيم روي شما اين درمان را انجام دهيم . من به توصيه اين پزشك به بيمارستان رازي مراجعه كردم و ضمن معاينه و آزمايش هاي مربوطه من را بستري كردند براي درمان اين بيماري تشخيص آنها هم اين بود كه اين بيماري بر اثر استرس و هيجان هاي ناشي از استرس پيش مي‌آيد . بيمار: پنج سال است عوارض گرفتم كه از كف پايم شروع شد و به كل بدنم رسيد . سال 80 خوابيدم در بيمارستان لقمان الدوله آنجا خوب نشدم . پارسال 81 آمدم اينجا باز هم عود كرد آمدم بستري شدم بيمارستان . بيمار: 15 سال است الان دچار اين مريضي هستم علائمش هم اول دانه هايي ريزي زده بود يواش يواش اينها به هم چسبيدند تا به اين وضعيت فعلي در آمده اند .الان شكر خدا بهتر شده است . دكتر : شما اين بيماري را در فاميلتان داريد ؟پدر و مادرتان نداشتند ؟ بيمار: نه نداشتند هيچ سابقه بيماري نداشتند . دكتر : در خواهر و برادرها هم چنين مشكلي نبوده ؟ بيمار: نه نداشتند . دكتر : پدر و مادرتان با هم فاميل نبودند ؟ بيمار: نه . دكتر : ومشابه اين بيماري را هم اصلا نداشتيد ؟ بيمار: بله. دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران : در مورد بيماريي صحبت مي‌كنيم تحت عنوان سوريازيس يا پسوريازيس كه البته صحبت‌هايي كه اين دوست عزيزمان براي ما كردند يك مقدار با سير طبيعي اين بيماري متفاوت بود ولي به هر صورت سوريازيس يك بيماري است كه زمينه هاي ارثي و ژني يك تاثير بسزايي در آن دارد . اين بيماري در حقيقت بيماري است كه عوامل ژنتيك از طريق پدر و مادر در فرزند جمع مي شود و فاكتورهاي محيطي كه عوامل متعددي است مثل عفونت‌ها، استرس ها ، دارو ها ، مي تواند در بروز بيماري مؤثر باشد . وقتي از بيماريهاي ژنتيك پوستي يا بيماري هاي ارثي پوستي صحبت مي‌كنيم شايد به راحتي و به زودي به اين بيماري نرسيم . چرا ؟ براي اينكه همين طور كه توضيح دادم ما بيماري ژنودرماتوز يا بيماري ارثي پوستي مد نظرمان است بيشتر بيماري هايي هستند كه از طريق معيوب بودن يك ژن منتقل مي‌شوند . و قوانين مندلي معمولا در ايجاد اين بيماري حاكم است به عبارت ديگر يك ژن بيمار كه به صورت يك كپي ژن است در هر كروموزوم در جايگاهي تحت عنوان لوكوس يك كپي از اين ژن معيوب قرار گرفته بيماري منتقل مي‌شود. نريتور : شناخت اختلال ژني در تشخيص بيماري هاي ژنتيك از اهميت زيادي برخوردار است اين مسئله نه تنها در مشاوره ژنتيك و تشخيص قبل از تولد مهم است بلكه اطلاعات به دست آمده نخستين قدم در مشخص شدن مكانيزم هايي است كه در ايجاد بيماري دخالت دارند و سر انجام رسيدن به هدف اصلي كه عبارت است از درمان موفق يك بيماري ژنتيكي . دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران : در مورد نقش ازدواج هاي فاميلي در بروز بيماري هاي ژنتيك پوستي سؤالات زيادي از ما مي‌شود و اهميت اين موضوع را از ما مي‌پرسند . به هر صورت مشخص است كه روش هاي متعدد انتقال هاي ژنتيكي در حقيقت اين مساله در موردش اهميت هاي متفاوتي دارد به عنوان مثال اگر انتقال بيماري‌هاي ژنتيك پوستي از طريق ژن اتوزومال مغلوب صورت بگيرد يعني انتقال يك انتقال يك ژني باشد و روش انتقال هم روش مغلوب باشد همانطوركه گفتيم معمولا پدر و مادر علائمي از بيماري را نشان نخواهند داد و چون دو فردي كه مي خواهند با هم ازدواج كنند ظاهرا سالم به نظر مي رسند و جالب است كه در اين فرم انتقال مطلقا سابقه فاميلي هم در دو فاميل فرد وجود ندارد . بنابراين ممكن است خيلي راحت فكر كنند كه هيچ بيماري ژنتيك يا بيماري پوستي را نخواند داشت با هم ازدواج كنند و در هر بار زايمان مثلا در مورد بيماري مثل فنيل كتولوريا ، يا در مورد بيماري ايكس اي يا گزلودور پيگمانتوزا يا در مورد كمبود روي ارثي و خيلي از بيماري‌هاي ديگر ممكن در هر بار حاملگي و زايمان 25 درصد يا يك چهارم اين بچه ها در گير اين بيماري را نشان بدهند و متاسفانه شدت بيماري اتوزومه رزسيف شديد است و نسبتا بيماري هاي متابلوك متعددي هستند . بيماري هايي كه در آنها اختلال متابلوسم اسيدهاي آمينه وجود دارد كه بچه در حقيقت طفل مبتلا مي شود . اين اهميت از اين جهت است كه درحقيقت ازدواج هاي درون قبيله اي و ازدواج هاي باصطلاح معروف افرادي كه هم خون هستند و با هم ازدواج مي كنند از آنجايي كه معمولا پدر و مادر حاملين ژن معيوب هستند و هر كدام داراي يك كپي از ژن معيوب مغلوب هستند و اين دو ژن رزسيف و در حقيقت ژني كه دو كپي دارد در دو كروموزوم در دو لوكوس مقابل هم قرار بگيرند بيماري ظاهر مي شود خيلي اهميت دارد كه ما بدانيم كه هم خوني و ازدواج فاميلي در مورد انتقال هاي رزسيف اهميت خيلي ويژه اي دارد اهميت زيادي دارد و ما بايد توصيه كنيم . اين افرادي كه در حقيقت بيماري هايي دارند كه به وسيله ژن هاي اتوزومه رزسيف منتقل مي‌شود از نظر فاميلي با هم ازدواج نكنند. چرا كه حاملين ژن معيوب مشخص نيست و وقتي با هم ازدواج كنند ممكن است يك چهارم بچه ها دچار اين بيماري شوند . البته امروزه از روش ها و تكنيك هاي جديد ژنتيك مي شود ژن هاي جهش يافته در افراد ناقل را هم مشخص كرد يعني فرد كاملا سالم است ولي ژن جهش يافته را ممكن است متاسيم اش را بتوانند مشخص كنند در اين افراد . بيمار:من 17 سال دارم از بچگي تشنج داشتم يك بيماري ژنتيكي ارثي است و قرص كه مي خوردم عوارض اش روي صورتم اين جوش ها را زد الان دو سال است كه پنفيگوس دارم قرص كورتون مصرف مي كنم مرتب هم عود مي كند الان هم آمدم براي بستري . دكتر محمد جواد ناظمي متخصص پوست :آقاي دكتر اميني لطف كنيد بگوييد اين بيمار براي چي اين جا بستري شدند ؟ دكتر اميني : بيمار ما يك بيماري فوتو ايميون يا خود ايمني دارند كه بيماري پنفيگوس نام دارد به اين خاطر بستري شدند . ايشان اضافه بر بيماري كه در زمينه آن بستري شدند يك بيماري ژنتيكي به نام توبروس اسكرولوزيس دارند كه توبروس اسكرولوزيس يك بيماري ژنتيكي است كه به صورت اتو زومال غالب به ارث مي رسد كه ژن آن روي كروموزوم 9 قرار دارد بعد اين بيماري علاوه بر تظاهرات پوستي تظاهرات كليوي ، قلبي ، مغزي ، چشمي كه تظاهرات پوستي آن كه مربوط به يك كار درماتولوژي مي شود عمدتا چهار تظاهرات مشخصه كه با آن تشخيص داده مي شود است . اولين ضايعه آن آنژيو فيبرومو است به صورت ضايعات پاپول هاي عروقي است كه در چينه نازولبيال كه عمدتا در مركز صورت ظاهر مي شود كه معمولا بين سن سه تا ده سالگي ظاهر شده ضايعه دومش پري آنگوال فيبروما يا كواينم تومور است كه اطراف ناخن ظاهر مي‌شود كه معمولا ظهور اين ضايعه بعد از بلوغ خواهد بود . ببخشيد آقاي دكتر اين ضايعه اوليه كه اينها پيدا مي كنند معمولا كدام يك از اين ضايعات است ؟ دكتر اميني : معمولا اولين ضايعه اي كه ممكن است در بدو تولد ظاهر شود و يا در دوران شيرخوارگي ضايعاتي است به نام اشي وايت ماكول به صورت ماكول هاي سفيد رنگي هستند كه در تنه ظاهر مي‌شوند كه توسط مراحل اوليه با لامپ وود تشخيص داده مي‌شوند و ممكن است به چشم غير مسلح ديده نشوند . بعد ضايعه چهارم يك شاگرين پچ است به صورت ضايعه همرنگ پوست برجسته كه ممكن است شايع ترين ناحيه اش در ناحيه پايين كمر به نام لمبساكران است . دكتر محمد جواد ناظمي متخصص پوست : البته من اضافه كنم خدمتتان كه بيماري ايشان به اسم توبرزاسكلوروزيس كامپلس است كه مي تواند اسم ديگري هم كه اوايل برايش گذاشته بودند به اسم اپيلويا بود به اين معنا كه اين بيماران مي توانند اپيلپسي داشته باشند و گويا مريض ما سابقه اپيلپسي هم داشته و يك چند باري هم سيژن برايش پيش آمده مي تواند از نظر اينتليجنت يك مقداري لواينتليجنت باشند و روتاد داشته باشند از نظرهاي هوشي و اينكه يك ضايعاتي اينها دارند روي صورتشان كه معمولا براي اولين باري كه مراجعه مي‌كنند ما با اين ضايعاتشان است كه ممكن است اين بيماري را متوجه شويم و دنبالش برويم و آن ضايعاتي است كه پاپول هايي هستند كه به صورت قرمز رنگ به آن آنژيوفيگرو مي گويند بر روي صورت اطراف بيني كه يك مقداري دفعه هاي پيش كه اين بيمار مراجعه كرد و اينجا بستري بود به علت بيماري پنفيگوسش كه ما به همان دليل بستري اش كرديم نه به دليل بيماري ژنتيكش آن موقع يك سري از اينها را كتل كرديم خوب مي شود كتل كرد مي‌شود ليزر كرد و يك مقداري اين ضايعات برجسته پاپول ها را برايشان صاف تر كرد و عرض به حضورتان كه ديگر مشكل ديگري از نظر آنژيوفيگرو كه داشته و اين بيماري كه داشته همان مسئله اپيلپسي بوده كه چند باري برايش پيش آمده . چيزي كه آقاي دكتر اميني فرمودند كه اين ممكن است ژنتيك باشد ژنش هم آن اوتوزوم غالب باشد اما اخيرا ثابت شده كه 60تا70 درصد اين بيماري به صورت موتشن است نيوموتيشن است ممكن است كه سابقه اي نداشته باشند و يك دفعه نيوموتيشن داشته باشد و بعضي ها دچار اين بشوند اگر چه موارد فاميلي آن كه گزارش شده بد نيست كه زن شوهرهايي كه ازدواج مي‌كنند از نظر ژنتيك كاملا مورد توجه قرار بگيرند. امتحانات لازم را اگر امكان داشته باشد در مراكز ي كه ممكن است انجام بدهند كه شايد بچه هاي اينها از اين بيماري مصون باشند . ولي خوب در مورد نيوموتيشن ها كه 60تا70 درصد است و تعدادش هم كم نيست كاري نمي‌شود كرد و بايد اگر بيماري پيش آمد خوب سوابقش را گرفت و توصيه‌هاي به او كرد و از نظر ژنتيك به او يك توضيحاتي را داد . دكتر بهروز جليلي‌متخصص روانپزشكي اطفال عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران: راجع به بيماري هاي پوست و مو بالاخص آن دسته از آنها كه جنبه ارثي و ژنتيك دارند بالاخص آن گروه كه اطفال را دچار مي‌كنند مي‌خواهيم صحبتي با هم ديگر داشته باشيم ببينيد بسياري از بيماري ها را ما داريم كه جنبه ارثي و ژنتيك دارند مثل ديابت ، انواعي از سرع ، نيو پاتي ها وووو امثال هم اما اينها در سر و وضع و ظاهر ممكن است آنچنان تغييري ايجاد نكنند كه مردم با نگاه كردن به شخص بتوانند چيزهايي حدس بزنند . در اينجا بيماري هاي پوست و مو يك خصلتي كه دارند اگر بگوييم يك عيبي كه دارند نمي‌دانم مي شود گفت چه اين است كه از سر و وضع و ظاهر ما ممكن است كه ديگران حدس بزنند ما آدمها به طور نرمال بايد دوست داشته باشيم كه هر بيماري اعم از خوش عاقبت و بد عاقبت را خودمان بگيريم تا بچه مان بگيرد اين يك طرز فكر نرمال است كه شخصي مي تواند داشته باشد . اما گاهي اوغات اين نرمال مي‌شود آدنرمال زياده روي مي‌شود در آن مثل هر چيز ديگري كه افراط و تفريط در زندگي بد است مثلا فردي كه بچه اش دچار اين گروه از بيماري‌ها پنفيگوس ،اپيدر موليز بوگوس ، ايكتيبوگوس و امثالهم مي‌شود آن ديدي كه ما جماعت روانپزشك از آن مي‌ترسيم يعني ديد گناه دارد پيدا مي‌كنند يعني مخفي اش مي‌كنند از ديگران چرا ؟ ديگران با نگاه كردن به بچه من متوجه نشوند كه اين عيب را دارد . برعكس ما اولين توصيه اي كه مي‌كنيم فرستادن اين بچه ها به مهد كودك است . ببينيد ما آدمها بچه بزرگ مي‌كنيم كه تحويل اجتماع بدهيم من بچه بزرگ نمي‌كنم براي خودم . در نتيجه اگر من بچه بزرگ كردم و به او بهاي زيادي دادم او را آماده زندگي در اجتماع و مبارزه با استرس هاي اجتماع نمي‌توانم بار بياورم . يك بچه نازك ، نارنجي ، يك بچه لوس و ننر ممكن است من بار بياورم چرا ، چون اين مشكل را داشته . البته همين جا من خدمت شريفتان عرض كنم كه گاهي اوقات پدر و مادر ها گله مي‌كنند مي‌گويند شماها توصيه مي‌كنيد ما بچه هاي خودمان را بگذاريم مهد كودك با ديد ديگران چه كنيم بعضي اوقات پدر و مادرها ديگر مي‌آيند اعتراض مي ‌كنند مثلا در مورد بچه اي كه ايكس تيوز دارد خانم ، آقا منظورشان آن اولياي محترم مهد كودك هاست اين بچه بيماري اش به بچه من سرايت نمي كند . شما باور بفرماييد كه ما گاهي اوقات با بچه هايي سر و كار پيدا مي‌كنيم از اين بعد روانپزشكي كه اينها يرقان‌هاي انسدادي ، ايكشن‌هاي انسدادي دارند كه اصلا قابل سرايت نيست بعضي مجاري كبدي درگير است و اين بچه زرد است . پدر و مادر مصيبتي مي‌كشند كه به حرف ما گوش كنند و بچه خودشان را بگذارند مهد كودك . اينها ايجاد آگاهي كردن در اجتماع مي خواهد مگر هر بيماري پوستي قابل سرايت است چهار بيماري مانند زرده زخم ، امپتيگو و امثال هم مي‌تواند قابل سرايت پوستي باشد مگر همه بيماري هاي پوستي قابل سرايت است؟ نه پس بنابراين پدر و مادرها حق دارند دلگيري پيدا كنند حق دارند كه بترسند بچه من نبايد مورد تمسخر ديگران واقع بشود كه ما انتظار داريم كه اجتماع انشاءالله نگاه خود را بپوشاند. ببينيد هر چه اجتماعات متمدن تر و پيشرفته تر مي شوند كمتر به يكديگر نگاه نامأنوس مي‌كنند . نريتور : پيش رفت هاي زيادي كه در تكنيك هاي مربوط به بيولوژي مولكولي به عمل آمده و اطلاعات جديدي كه از مطالعات مربوط به ژن انساني به دست آمده امكانات جديدي را در اختيار پزشكان قرار داده تا بتوانند مباني ژنتيك را در ايجاد انواع بيماري ها مشخص نمايند . هنگامي كه متخصصان علم ژنتيك بتوانند اختلالات ژني مربوط به بيماري هاي مختلف را مشخص نمايند امكانات جديدي را در جهت تشخيص و درمان اساسي و كامل براي اينگونه از بيماري ها از جمله اختلالات ژنتيكي پوستي فراهم آورد . به كار گيري اين تكنيك ها در تشخيص بيماري ها قبل از تولد و استفاده از مشاوره ژنتيكي از اهميت بسزايي برخوردار است . دكتر سيروس عظيمي متخصص ژنتيك و عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي‌تهران : مشاوره ژنيكي علمي است كه در آن با شخصي كه مبتلا به يك بيماري ارثي است و يا با خويشاوندان نزديك او كه در خطر اين بيماري مخصوص هستند به بحث و گفتگو مي‌نشينيم و از نتايج و عاقبت كلي اين بيماري و احتمال بروز مجدد آن در فرزندانشان و يا در ساير خويشاوندان نزديك و به طور كلي طريقه انتقال اين بيماري به نسل هاي آينده و همچنين طرق جلو گيري و درمان هاي احتمالي ، چون درمان هاي احتمالي خيلي مشكل است و درمان هاي احتمالي اين بيماري به بحث و گفتگو مي‌نشينيم . بنابراين در حقيقت ما با يك كار مشاوره ژنتيكي به مدت طولاني در يك اجتماع مي‌توانيم به سالم سازي نسل هاي آينده اجتماع كمك كنيم و فراواني بيماري هاي ژنتيكي را به موقع كم كنيم . دكتر پوپك درخشنده متخصص ژنتيك مولكولي : بيماري هاي وراثتي بيماري هايي هستند كه به ارث مي‌رسند يعني از والدين يا پدر و مادر ناقل به نسل بعدي يا فرزندان به ارث مي‌رسند اينها بيماري هايي هستند كه بعضا از پزشكان پرسيده مي‌شود كه آيا مي‌توانيم اين بيماري ها را با قرص ، دارو يا عوامل ديگر كنار بگذاريم و نسل بعدي دچار اين بيماري ها نشوند و ما در پاسخ يك جواب قانع كننده داريم كه عام پسند است اين است كه اگر رنگ چشم را مي‌شود با دارو عوض كرد رنگ مو يا پوست را مي‌شود عوض كرد اين بيماري ها را هم مي‌شود به همان نحو عوض كرد و اينها بيماري هايي هستند كه در تمام سلولهاي بدن ما به ارث رسيده اند و ما به همين صورت به ارث نسل بعدي مي‌رسانيم . پروفسور داريوش فرهود استاد ژنتيك پزشكي و عضو سازمان جهاني بهداشت : البته بيماري هاي پوستي يك بخش عظيمي از بيماري هاي مردم را در برمي‌گيرند از بيماري‌هايي كه فقط با يك خارش و ناراحتي‌هاي زيادي است تا بيماري‌هايي كه واقعا بسيار خطرناك و بدخيم و منجر به مرگ مي تواند بشود يعني طيف وسيعي از اين بيماري‌ها وجود دارند. ما جلسات گذشته در مورد خود بيماري ها گفتگويي شده و شما خود بيماري ها را تقريبا مي‌شناسيد كه چه است منتها ما در اينجا قصد داريم كه توارث اين بيماري ها را براي شما مشخص كنيم مثلا ايكتيوز يا انواع بيماري هاي پوستي ، اينها چه توارثي دارند يا اكتو درما ديسپلژيا اينها چه توارثي دارند وقتي ما صحبت از بعضي بيماريهاي بدخيم پوستي مي‌كنيم چه نوع توارثي دارند و اصلا توارث يعني چه ؟ در مورد بيماريهايي كه عرض كردم خدمتتان و قبلا هم با آنها آشنا شديد معمولا مي‌توانند سه راه توارث به خصوص داشته باشند يا اتوزمارزسيف هستند يعني بيماري كه پدر و مادر ناقل آن ژن هستند و وقتي كه در فرزند اين دو ژن معيوب به هم تلاقي مي‌كنند اين بيماري بارز مي‌شود و ظهور مي‌كند در حالي كه در پدر و مادر هيچ مسئله اي نبوده است اكثرا چنين پدر و مادرهايي خويشاوند هستند كه ما مي‌گوييم ازدواج هاي خويشاوندي را بايد به آن دقت كرد كه احتمالا پدر و مادر حامل يك چنين ژن بيماري زايي نباشند . توارث دومي كه ما داريم توارثي است كه توارث اتو زماد داميناد است يا غالب كه ما صحبت مي‌كنيم در اينجا زماني است كه يا پدر يا مادر خودشان داراي اين بيماري هستند حالا ممكن است در شدت بروزش فرق كند زياد هم ظاهر نشود ولي در بچه يك دفعه خيلي ظاهر بشود . حتي ممكن كه در يك نسل خودش را نشان داده پدر و مادر شايد سالم باشند اما در خانواده شان در پدر بزرگ، مادر بزرگ، دايي ها، عمه ها، خاله ها ديده باشند اين موارد را به همين دليل ما اهميت مشاوره ژنتيكي را بر رويش تاكيد مي‌كنيم كه در اينجا معلوم مي‌شود كه چه بيماري در خانواده دور مي زند . دسته سوم يا راه سومي از توارث اين است كه ژن معيوب بر روي كروموزوم ايكس باشد و در اينجا در واقع ما وقتي صحبت از توارث ايكس مي كنيم آنجايي است كه اين بيماري در دخترها ظاهر نمي شود و در پسرها ظاهر مي‌شود چون دخترها معمولا دو ايكس دارند ولي پسرها يك ايكس و يك واي دارند در نتيجه اگر آن يك ايكس شان هم حامل ژن معيوب باشد در آنجا بروز مي‌كند انواع بيماري هاي پوستي كه براي شما در دفعات قبل گفته شده اينها بعضي هاشان توارث اتو زماد داميناد دارند بعضي ها شان توارث اتوزمارزسيف دارند بعضي ها هم توارث ايكس ميب دارند وابسته به جنس هستند يعني بيشتر در پسرها ديده مي‌شود . دكتر حسن صيرفي متخصص پوست عضو هيئت علمي دانشگاه تهران : امروزه متخصصين مشاوره ژنتيكي در تمام قسمت هايي كه در ارتباط با تخصص‌هاي مختلف پوست هستند فعالانه شركت دارند و در بسياري از رشته‌هاي تخصصي چنين مراكزي براي كمك به بيماراني كه مبتلا به بيماري ارثي و ژنتيك هستند داير است . متخصصين ژنتيك با علمي كه از مسائل مربوط به علم ژنتيك ، علم آمار ، علم رياضي و مسائل بيولوژي و قانون احتمالات وجود دارد كما بيش مي‌توانند به افرادي كه خود مبتلا به بيماري ژنتيك پوستي هستند و يا فرزندي دارند كه مبتلا به اين بيماري است و قصد داشتن فرزند ديگري هم هستند و به اين مركز مشاوره مراجعه مي‌كنند و يا زوج جواني كه در فاميل شان بيماري ژنتيك پوستي وجود دارد و قصدشان اين است كه بدانند آيا فرزند اينها دچار اين بيماري مي شود يا نه خدمات ارائه مي دهند؟ در سال هاي اخير علم ژنتيك تحول بسيار زيادي در آن انجام شده و بسياري از بيماري ها از ديدگاه ژنتيك مورد بررسي قرار مي‌گيرد . در آينده نه چندان دور با شناختي كه از علم ژنتيك در ايجاد بيماري‌ها خصوصا بيماري هاي ژنتيك پوستي پيشرفت‌هايي كه در اين علم ظاهر شده مساله رويايي در مان ژن ، ژنتراپي و تشخيص بيماري‌هاي پوستي بر اساس تقسيم بندي ژنتيك يعني تعيين ژن هاي كه متاسيون دارند و ژن هاي بيماري زا هستند ديگر نه رويا بلكه واقعيتي است كه بسياري از كارشناسان دنيا مي‌گويند كه تا 10 سال آينده روش ژن درماني و تشخيص‌هاي پيشرفته تر بيماري‌هاي پوستي و خصوصا بيماري‌هاي ژنتيك بر اساس ژن هاي جهش يافته كاملا وارد بازار كار و در حقيقت تشخيص‌هاي معمولي پزشكان قرار خواهد گرفت.
1